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先天性腎上腺增生症的新生兒篩檢 醫：CAH分3類
先天性腎上腺增生症的新生兒篩檢 醫：CAH分3類
【自由時報 / 健康網】 發布日期：2024-03-07
陳菁兒說，新生兒篩檢是在新生兒出生48小時採集足跟血，檢驗血液中17-OHP數值。晚發型的先天性腎上腺增生症，在嬰幼兒時期可能因為輕度缺乏21-羥化酶 （21-OH），初始血片中的17-OPH數值只有些微上升或甚至正常；圖為情境照。（圖取自shutterstock）
以預防醫學而言，新生兒基因檢測可以提早找到晚發性的疾病，例如先天性腎上腺增生症（Congenital adrenal hyperplasia, CAH），提早發現及早治療。醫師陳菁兒表示，CAH是一種因 21-OH缺乏，造成性早熟的代謝疾病。依照嚴重程度可分為3種類型：典型-失鹽型、典型-單純雄性化型和非典型。治療方式會依臨床症狀和抽血數值，給予醛固酮及皮質醇補充。
禾馨小兒遺傳內分泌醫師陳菁兒在臉書「菁兒醫師的成長花園。兒童成長&性早熟&基因檢測。」發文表示，現行新生兒篩檢是在新生兒出生48小時採集足跟血，檢驗血液中17-OHP數值，以排除先天性腎上腺增生症。其中晚發型的先天性腎上腺增生症，在嬰幼兒時期可能因為輕度缺乏21-羥化酶 （21-OH），初始血片中的17-OPH數值只有些微上升或甚至正常。
陳菁兒指出，腎上腺是身體重要的內分泌器官，它是位於腎臟上方的腺體，分成皮質和髓質兩部份。其中腎上腺皮質會以膽固醇作為原料，分泌3個重要激素：
醛固酮：負責調節水分、平衡鹽分與血壓；皮質醇：又稱可體松（Cortisol），調控血壓及血糖；睪固酮：雄性激素，也就是男性賀爾蒙。
先天性腎上腺增生症：在嬰兒時就有徵兆
陳菁兒提到，CAH是一種體染色體隱性遺傳疾病。由於參與合成腎上腺皮質激素，過程中某些酵素缺乏，造成不同形式的症狀。最常見的先天性腎上腺增生症，是21-羥化酶 （21-OH）缺乏。當腎上腺缺乏21-OH這個酵素時，因為無法合成醛固酮及皮質醇，本來要往醛固酮及皮質醇路徑，中間代謝物質17-羥助孕酮 （17-OHP）會大量上升，並且往雄性荷爾蒙合成路徑，使身體產生過多的雄性荷爾蒙。
她接著說，典型的先天性腎上腺增生，在嬰兒時期會造成女嬰有外生殖器雄性化，如陰蒂肥大類似男性生殖器；男嬰則可能出現全身膚色深，且陰囊變大變深色的情形。此外，大量的17OHP也導致促腎上腺皮質素 （ACTH）升高，促使腎上腺增生肥大，可在超音波下看到明顯變大的腎上腺。
；圖為情境照。（圖取自shutterstock）
先天性腎上腺增生症型有3類型 可透過基因檢測排除可能
●典型-失鹽型：完全或幾近完全缺乏21-羥化酶 （21-OH）。症狀最嚴重，因為缺乏醛固酮及皮質醇，於出生不久會出現餵食困難、嘔吐、脫水、電解質不平衡等症狀。嚴重者會出生一個月內進展成腎上腺危象，若不及時處理會危及生命。女嬰具有明顯陰蒂肥大類似男性生殖器；男嬰全身膚色深且陰囊變大變深。
●典型-單純雄性化型：部分缺乏21-羥化酶 （21-OH）。不會出現腎上腺危象等危及生命的狀況。女嬰生殖器可能有部分雄性化；男嬰外生殖器多為正常不易診斷。
●非典型：輕度缺乏21-羥化酶 （21-OH）。病童會在兒童期或青春期逐漸出現雄性素過高的現象，包含；陰毛、青春痘產生、骨齡提前等。
最後，陳菁兒說，這就是性早熟的孩子會檢測17-OPH的原因。先天性腎上腺線增生症造成的性早熟是周邊性性早熟，可能會產生生長板閉合提早，而影響成人身高，須視狀況給予藥物才能控制。如果擔心新生兒篩檢無法檢驗出非典型的先天性腎上腺增生症，也可以透過新生兒基因檢測來排除患病可能性。
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