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認識唐氏症

【台北中山醫院粉專】  發布日期：2022-10-07

唐氏症(Down syndrome、Doen's syndrome)是一種遺傳性疾病，其發生原因乃由於細胞異常分裂所造成。正常而言，嬰兒出生時僅有46條染色體，但唐氏症寶寶的21染色體多出了一條，故此症也稱為21三體症候群，正因此原因改變了嬰兒的身體與大腦的發育方式，導致身體和精神發育遲緩與殘疾的情況。

唐氏症疾病的嚴重程度因人而異，終其一生有智力障礙及發展遲緩的問題，大多數的患者存在輕度至中度的認知障礙，語言遲緩，短期和長期記憶均會受到影響，他們生長發育較緩慢，且比同齡的孩子較矮小，通常還會有衝動行為、判斷力差、注意力不集中、學習緩慢等心理社會層面的障礙問題；且由於基因缺陷伴隨許多可能的併發症發生如：

◆先天性心臟缺陷

◆聽力障礙

◆視力不良

◆白內障

◆腸胃道缺損

◆脊椎及骨骼異常

◆白血病

◆慢性便秘

◆睡眠呼吸中止

◆癡呆

◆甲狀腺低下

◆肥胖

◆牙齒生長及咀嚼障礙

◆晚年阿茲海默症

且患有唐氏症的人由於免疫系統異常，也較容易發生感染，尤其是呼吸道、泌尿道及皮膚系統等。

唐氏症是人類常見的染色體異常疾病，其發生率為平均每700名孕婦中便有1名唐氏症寶寶，依照現今醫學科技水準，其預期壽命可超過60歲。目前並無有效預防及治癒唐氏症的方法，可透過基因檢測及產前血液檢測作為風險篩查，並以羊膜穿刺、絨羊膜絨毛取樣與經皮臍帶血做為診斷的依據。高風險族群為34歲以上高齡產婦或具相關遺傳病史等族群，年齡越大風險越高。

唐氏症雖無法治癒，但可透過各種支持性感覺統合治療計畫幫助罹患此症的孩子及其家人，可藉由語言治療、物理治療和職業治療等早期干預計畫，提供感官、社交、自助、運動、語言和認知等學習能力，讓唐氏症寶寶即早學習，融入社會。

(資料來源：CDC)

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